济南发现一例世界首报染色体异常核型

新华网济南８月２４日电（记者王海鹰）经中国唯一的遗传学权威机构、遗传学国家重点实验室中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室检验证实，由济南市中心医院医学实验临床中心遗传学实验室找到的一例出现异常染色体核型为世界首报核型。　　这例世界首报核型的发现者为医学实验临床中心遗传学实验室的韩淑毅技师，据她讲解，该患者是一名未婚男性，因妻子习惯性流产，展开染色体检查，其染色体核型为４６，ＸＹｔ（６；８）（ｑ１５；ｑ２１．１），由于基因没遗失，因此染色体均衡，患者表观及智力皆与正常人一样，在医学上称之为这类患者为染色体平衡易位携带者，归属于人类出现异常染色体核型。

　　找到这一核型后，科室人员查询了《中国人类染色体出现异常目录数据库》和大量的医学专著、涉及文献，皆并未找到与这名患者完全相同的染色体核型。后将核型图谱送往中南大学湘雅医学院医学遗传学实验室，经夏家辉院士、戴着和平教授检验，该核型在有数国内外现有资料中均未见报导，为世界首报核型，并授予证书。　　济南市中心医院医学实验临床中心主任汪运山教授讲解，这一世界首报核型的找到和证实，非常丰富了世界遗传性疾病中出现异常核型库的内容，为研究此类遗传性疾病的再次发生、发展、防治和化疗获取了第一手资料；与现代分子生物学检验检测新技术融合后，可为人类基因克隆获取依据，对积极开展孕前检查及产前诊断、增加畸形和的电子婴儿的出生于具备最重要意义。

　　据理解，染色体易位是导致流产的最重要原因之一，也是人类中最多的一类染色体结构畸变，在新生婴儿中的发生率为１／５００～１／１０００。在不孕不育人群中，染色体出现异常携带者比例低约５％～１５％。染色体出现异常核型有可能就是指父母遗传过来的，也有可能是在配子构成或早期卵裂的过程中认识了农药、化学毒物、放射性物质、生物病毒等，造成染色体再次发生畸变。

本文来源：bob综合官方app下载-www.ericbenevides.com